희귀병 종류 4가지, 샤르코 마리투스병, 윌슨병, 헌팅턴병, 하이랜더 증후군

1. 삼성가 유전병 샤르코 마리투스병

샤르코 마리투스병은 삼성의 고 이건희 회장, 호텔신라 이부진 사장, CJ 이재현 회장, 이미경 부회장 등 일부 인물이 앓고 있는 신경근육계 희귀 유전 질환으로 알려져 있습니다.

 

이 질환은 주로 팔과 다리의 근육들이 점점 위축되고 힘이 떨어지며, 심한 경우 정상 보행 및 일상생활에 어려움을 겪을 수 있습니다.

 

이 질환은 유전자 돌연변이로 발생하며, 근육 움직임을 제어하는 신경 및 감각 정보를 뇌로 전달하는 신경에 영향을 미칩니다.

 

초기에는 발바닥에서 시작되어 진동, 통증, 온도를 느끼는 능력을 상실하는 등 진행됩니다.

샤르코 마리투스병

샤르코 마리투스병의 유병률은 약 2,500명 중 1명꼴로 발생되며, 약 50% 정도가 유전된다고 알려져 있습니다.

 

현재까지는 이 질환에 대한 임상 승인이 허가된 치료 약은 없으며, 국내 제약사 종근당이 신약 개발 중에 있습니다.

 

이 신약 후보물질인 CKD-510은 유럽 임상 1상 시험에서 안전성과 치료 효과를 확인한 바 있습니다. (2022년 5월 18일 기준)

 

이 질환은 유전자 돌연변이로 발생하며 주로 근육 위축과 기능 저하 증세를 보이며, 현재까지 치료 약이 없지만 국내 제약사 종근당이 신약 개발을 진행 중에 있다고 합니다.

샤르코 마리투스병

2. 윌슨병

윌슨병은 구리 대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 희귀 유전 질환입니다.

 

이 질환은 약 3만~10만 명 당 1명꼴로 발생되며, 주로 청소년기에 증상이 나타납니다. 이 증상에는 복부 팽창, 피로, 복통, 황달, 몸의 떨림 등이 포함됩니다.

윌슨병의 원인은 음식으로 섭취한 구리를 체내에서 제대로 배설하지 못하고 축적되어 문제가 발생하는 것입니다.

 

체내에 축적된 구리는 간과 뇌에 침입하여 간염, 정신과적, 신경학적인 증상을 유발할 수 있습니다.

 

간이 질환에서 가장 먼저 영향을 받으며, 축적된 구리로 인해 간세포 손상과 간경변증이 발생할 수 있습니다.

윌슨병

윌슨병은 간 이상뿐만 아니라 신경계, 정신과적, 안과적, 혈액, 신장, 골격, 관절통, 내분비계 등 다양한 신체 문제를 유발할 수 있습니다.

 

이 질환은 생명을 위협할 수 있는 치명적인 질병이며, 평생에 걸쳐서 적절한 치료와 관리가 필요합니다.

윌슨병의 진단과 치료는 조기에 시작하는 것이 중요합니다. 진단 및 치료를 위해서는 소화기내과와 신경과 같은 진료과에서 전문의의 도움을 받아야 합니다.

 

윌슨병 치료와 관리에는 구리 함유량이 높은 음식을 피하고, 구리 흡수 억제제와 구리 배설 촉진제와 같은 약물 치료가 포함될 수 있습니다.

윌슨병

3. 헌팅턴병

헌팅턴병은 신경계에 영향을 주는 희귀한 유전성 질환으로, 주로 중년 이후에 증상이 나타나며 서서히 악화되는 특징을 가지고 있습니다.

 

이 질환은 HTT 유전자에 이상이 있는 경우 발생하며, 이 유전자는 헌팅턴 단백질 생성에 영향을 미칩니다.

 

일반적으로 이 단백질은 뇌의 신경세포에서 중요한 기능을 하지만, 헌팅턴병 환자의 경우 이 단백질이 비정상적으로 증가하여 뇌세포의 작용을 저해하고 세포 사망을 유발합니다.

헌팅턴병의 주요 특징은 운동 기능 이상, 인지 기능 저하, 정서적 문제 등이 있습니다.

헌팅턴병

환자들은 말을 더듬거리며 움직임이 불안정해지는 등 운동장애를 겪게 됩니다.

 

또한 기억력, 사고력, 집중력 등의 인지 기능이 저하되어 일상생활에 어려움을 겪을 수 있습니다.

 

감정 조절 문제도 일반적으로 나타나며, 우울감, 불안감, 분노 등의 감정 변화가 흔히 관찰됩니다.

이 질환은 HTT 유전자의 이상으로 인해 헌팅턴 단백질 생성이 비정상적으로 증가하여 뇌세포 기능을 저해하고 세포 사망을 유발합니다.

헌팅턴병

4. 하이랜더 증후군

하이랜더 증후군은 피부와 뼈의 성장이 성인기 이전에 멈춰서 외관상 늙지 않는 현상을 묘사하는 용어로 사용되는데, 실제로 이와 관련된 병명은 존재하지 않습니다.

 

이 질환은 일반적으로 어린아이의 모습을 지닌 채 평생을 살아가는 희귀한 상태를 가리키며, 어느 시점에서는 급작스럽게 노화가 진행되어 사망에 이르게 할 수 있는 특징을 가지고 있습니다.

이 현상은 '하이랜더'라는 이름으로 유래되었는데, 스코틀랜드의 하이랜드 지역에서 살던 켈트족과 관련된 전설에서 비롯되었다고 합니다.

 

이러한 전설은 영화 '하이랜더'에서도 다루어져 그 이름이 더욱 유명해졌습니다.

하이랜더 증후군

하지만 실제로 이 증후군의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 정상적인 성장 호르몬의 분비가 어느 시점에서 결핍되어 더 이상 성장하지 못한다는 것만 확인되었을 뿐, 성장 호르몬 분비의 불규칙한 중단에 대한 원인은 알려지지 않았습니다.

이 질환은 어린아이의 외모를 가진 채 나이가 들어감에 따라 급격한 노화가 나타나고, 일상생활에서 어려움을 겪을 수 있는 희귀한 현상을 나타냅니다.

 

이러한 현상을 피터팬증후군이라고 혼동하는 경우가 있는데, 피터팬 증후군은 완전히 다른 증후군으로서 신체 나이가 아니라 정신적인 성장이 유아 수준에 머무르는 현상을 말합니다.

하이랜더 증후군

5. 요약 및 결론

 

뉴스나 영화등에서 가끔 희귀병으로 고생하는 사람들의 모습이 비치곤 합니다.

 

대부분의 희귀 질환은 유전성이 있는 것으로 알려져 있으며, 즉시 발현하지 않을 수 있지만, 인생 전반에 걸쳐 발현할 수 있습니다.

 

많은 희귀 질환들이 생애 초기에 나타나며 이 가운데 약 30% 정도가 5살이 되기 전에 사망한다고 합니다.

 

하지만, 생명과는 관계없는 단지 발병률 자체가 극히 적은 희귀병도 많이 있습니다.

 

면역력 키우는 운동, 면역력 키우는 습관 4가지, 면역력 향상 위한 효소 섭취 - 리얼인포 블로그

목디스크 종류와 원인 및 증상, 목디스크 7가지 예방법 - 리얼인포 블로그

부위별 암 초기증상, 암 전조증상

축농증 증상, 축농증 수술 및 비용

우울증 초기증상, 우울증 종류, 증상 및 의외의 증상, 우울증 자가진단 테스트